Một người có bộ NST chứa 47 NST. Các NST từ số 1-22 bình thường. Hãy cho biết giới tính, đặc điểm KH của người đó. Làm thế nào để phát hiện được bộ NST của người đó.

Bộ NST của người bình thường là 2n = 46, người này lại có bộ NST chứa 47 NST, mà các NST từ số 1 tới 22 bình thường, chứng tỏ NST số 23 (quy định giới tính) bị thừa một NST X hoặc Y

Trường hợp 1: người này mắc bệnh Klinefelter (XXY)

Giới tính: nam

Đặc điểm kiểu hình: ở trẻ nhỏ thì chậm phát triển, ở giai đoạn dậy thì và trưởng thành thì lông tóc ít, tầm vóc cao, thường vô sinh do không có tinh trùng, nữ hóa tuyến vú,...

 Trường hợp 2: người này mắc bệnh siêu nữ (XXX)

Giới tính: nữ

Đặc điểm kiểu hình: chiều cao vượt ngưỡng trung bình, ngón tay cong hơn bình thường, khoảng cách 2 mắt xa nhau, cảm xúc và hành vi bất thường, gặp vấn đề về khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin,...

Để phát hiện bộ NST của người đó thì người đó cần làm xét nghiệm NST. Ở thai nhi thì có thể chẩn đoán bằng cách chọc ối, xét nghiệm NIPT,...