-bệnh di truyền: là những rối loạn chức năng cơ thể do đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể gây ra

VD: bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng...

-tật di truyền: là những bất thường về hình thái, cấu trúc cơ thể, thường do đột biến gene, nhiễm sắc thể gây ra

VD: tật khòe chân, hở hàm ếch...

-hội chứng di truyền: là tập hợp một nhóm các rối loạn bệnh, thường do đột biến nhiễm sắc thể, thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể
VD: hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter....