Quy ước: 

  `-` Gen `A:` Bình thường

  `-` Gen `a:` Bị bệnh

Theo đề, quần thể người đã đạt trạng thái cân bằng di truyền.

Nên: `aa = 1/10000` 

`⇒` `a = \sqrt{aa} = \sqrt{1/10000} = 0,01`

`⇒` `A = 1 - a = 1-0,01 = 0,99`

`⇒` Cấu trúc quần thể: `0,99^2` `A A` `:` `2.0,99.0,01` `Aa` `:` `0,01^2` `aa.`

Hay: `0,9801` `A A` `:` `0,0198` `Aa` `:` `0,0001` `aa.` 

`+)` Vì người phụ nữ này có em mắc bệnh mang kiểu gen `aa` 

`⇒` Bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene `Aa`

`⇒` Người phụ nữ bình thường có tỉ lệ kiểu gene: `1/3 A A : 2/3 Aa` 

`+)` Người đàn ông bình thường có tỉ lệ kiểu gene: `99/101 A A : 2/101 Aa`

Xét cặp vợ chồng: 

       `Vợ:` `(1/3 A A : 2/3 Aa)`   `×`   `Chồng:` `(99/101 A A : 2/101 Aa)` 

`G:`              `2/3 A : 1/3a`                                    `100/101A : 1/101 a` 

Xác suất cặp vợ chồng sinh con bị bệnh là: 

    `1/3 × 1/101 = 1/303 ≈ 0,33 %`