Sự thay đổi trong trình tự các nucleotit của gen làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin.
Khi trình tự axit amin thay đổi sẽ dẫn đến sự thay đổi cấu trúc và chức năng của prôtêin.
Prôtêin trực tiếp tham gia cấu tạo và điều khiển các hoạt động sống của cơ thể, vì vậy khi prôtêin thay đổi thì tính trạng của sinh vật cũng thay đổi, tạo nên sự đa dạng về tính trạng giữa các loài và các cá thể.