Người mắc hội chứng down có 3 NST số 21 do sự phân li không đồng đều trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ. Qúa trình này làm xuất hiện 1 giao tử đột biến (n+1). Khi thụ tinh giao tử (n+1) kết hợp với giao tử n tạo thành hợp tử đột biến thể ba nhiễm (2n+1) mang 47 NST đơn ( do ở người 2n=46).