* Đột biến số lượng NST

+Tăng số lượng nhiễm sắc thể : Trong thực vật, hiện tượng này có thể dẫn đến sự hình thành các giống mới, nhưng cũng có thể gây ra mất cân bằng di truyền, ảnh hưởng đến sự sinh trưởng và khả năng sinh sản.

+Giảm số lượng nhiễm sắc thể : Các dạng như trisomy (thêm một nhiễm sắc thể) hoặc monosomy (thiếu một nhiễm sắc thể) thường gây ra các bệnh di truyền nghiêm trọng. Ví dụ, hội chứng Down (trisomy 21) dẫn đến các vấn đề về phát triển và sức khỏe.

* Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

+Mất đoạn: Khi một đoạn nhiễm sắc thể bị mất, có thể dẫn đến mất đi các gen quan trọng, gây ra các bệnh di truyền hoặc gây chết và rối loạn phát triển.

+Chuyển đoạn : Khi một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển sang nhiễm sắc thể khác, có thể gây ra các rối loạn như bệnh bạch cầu, khi các gen điều hòa chu trình tế bào bị thay đổi.

+Lặp đoạn : Khi một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại, có thể gây ra sự tăng cường biểu hiện gen, dẫn đến các tình trạng bệnh lý như ung thư.