phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền và nêu biểu hiện nguyên nhân hậu quả của các bệnh di truyền đã học

+Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền:

- Biến dị di truyền là những biến đổi liên quan tới cấu trúc, vật chất di truyền và di truyền cho thế hệ sau. 

-Biến dị không di tuyền( thường biến) : là những biến đổi về kiểu hình và không di truyền cho thế hệ sau. 

+Biểu hiện, nguyên nhân, hậu quả của các bệnh di truyền đã học:

-Bệnh Đao: 

*Biểu hiện: Bề ngoài bé , lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn. Khoảng 1/700 trẻ em Châu Âu mới sinh bị mắc bệnh. 

*Nguyên nhân: Rối loạn ở cặp NST 21=> Có 3 NST 21 . 

*Hậu quả:Bị si đần bẩm sinh và không có con.

-Bệnh Tớc-nơ: 

*Biểu hiện:Là bệnh nhân nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, chỉ xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/3000 ở nữ. 

*Nguyên nhân: Do rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính của Mẹ => cặp NST số 23 chỉ có 1 NST (cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X) . 

*Hậu quả:Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớc-nơ sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.