nêu đặc điểm di truyền của bệnh Đao, toocnor, bệnh câm điếc bẩm sinh, bênh bạch tạng

$A$- Bệnh Đao:

-Bộ NST:

+Người bị bệnh Đao có 3 NST 21

+Kí hiệu : $2n+1$( đột biến dị bội -Thể ba nhiễm)

-Đặc điểm:

+Xuất hiện ở cả nam và nữ 

+Bề ngoài: lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí , khoảng cách giữa 2 mắt cánh xa nhau , ngón tay ngắn.

+Sinh lí: chậm phát triển trí tuệ, vô sinh

-Cơ chế phát sinh:

+Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ ( thường là ở mẹ) →Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân →Tạo giao tử $n+1$( có 2 NST số 21) và $n-1$ 

+Trong thụ tinh , giao tử $n+1$ kết hợp với giao tử bình thường $n$ →Hợp tử $2n+1$ ( có 3 chiếc NST số 21) ⇒Bệnh Đao

$B$-Bệnh Tocno($OX$):

-Bộ NST:

+Cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc $X$

+Kí hiệu bộ NST: $2n-1$ ( đột biến dị bội - thể một nhiễm)

-Đặc điểm:

+Chỉ gặp ở nữ

+Bề ngoài: Lùn , cổ ngắn, tuyến vú không phát triển bình thường

+Chỉ khoảng 2 % bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt , tử cung nhỏ, vô sinh

-Cơ chế phát sinh:

+Do rối loạn trong quá trình phân bào ở mẹ

+Trong giảm phân cặp NST giới tính của mẹ không phân li → 1 giao tử mang 2 NST giưới tính $XX$ và 1 NST không có NST giới tính $O$

+Trong thụ tinh , giao tử $O$ của mẹ kết hợp với giao tử $X$ bình thường của bố ⇒Hợp tử $OX$ ⇒ Bệnh Tocno

$C$- Bệnh bạch tạng:

+Do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra

+Biểu hiện: da , tóc, lông mày màu trắng ,mắt màu hồng

$D$-Bệnh câm điếc bẩm sinh:

+Do đột biến gen lặn

+Biểu hiện : câm điếc bẩm sinh